갑상선 수질암이란 무엇인가요?

<목차>
1. 갑상선 수질암의 원인과 위험 요인
2. 갑상선 수질암의 증상
3. 갑상선 수질암의 진단 방법
4. 갑상선 수질암의 치료 방법
5. 갑상선 수질암의 예후 및 생존율
6. 갑상선 수질암 예방 및 관리

 

 

출처: 게티이미지뱅크

 

 

갑상선 수질암(Medullary Thyroid Carcinoma, MTC)은 전체 갑상선암의 약 3~5%를 차지하는 비교적 드문 유형의 갑상선암입니다.

 

다른 갑상선암(유두암, 여포암)과 달리, 갑상선 여포세포가 아닌 C세포(Parafollicular cells)에서 발생합니다.

 

C세포는 칼시토닌이라는 호르몬을 분비하는데, 수질암에서는 칼시토닌 수치가 비정상적으로 증가하는 것이 특징입니다.

 

칼시토닌은 혈중 칼슘 농도를 조절하는 역할을 하지만, 수질암 환자에서는 칼시토닌 수치가 높아도 특별한 증상을 유발하지 않는 경우가 많습니다.

 

수질암은 유전적 요인과 관련이 있는 경우가 많으며, 특히 RET 유전자 돌연변이와 밀접한 관련이 있습니다.

 

 

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1. 갑상선 수질암의 원인과 위험 요인

 

① 유전적 요인 (RET 유전자 변이)

약 25%의 환자가 유전성(가족성) 수질암을 가지고 있습니다.

 

RET 유전자 변이가 원인으로 작용하며, 이는 다발성 내분비종양(MEN, Multiple Endocrine Neoplasia)과 관련될 수 있습니다.

 

 

② 산발성(비유전성) 수질암

약 75%는 가족력이 없는 경우로, 특정 원인은 아직 명확하지 않습니다.

 

하지만, 후천적으로 RET 유전자 변이가 생겨서 암이 발생하는 경우가 많습니다.

 

 

③ 다발성 내분비종양(MEN 2형)과의 관계

• 다발성 내분비종양(MEN) 2A형 → 갑상선 수질암 + 부갑상선 기능 항진증 + 갈색세포종(부신 종양)

 

• 다발성 내분비종양(MEN) 2B형 → 갑상선 수질암 + 갈색세포종 + 장 신경절종증 + 특징적인 얼굴 모양(두꺼운 입술, 긴 얼굴)

 

• 다발성 내분비종양(MEN) 2형이 있는 경우 어릴 때부터 갑상선 수질암이 발생할 확률이 높아, 예방적 갑상선 절제술을 시행하는 경우도 있습니다.

 

 

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2. 갑상선 수질암의 증상

• 목에 혹(결절)이 만져짐 → 초기에는 통증이 없는 경우가 많습니다.

 

• 목이 붓거나 압박감 느낌 → 종양이 커지면서 기관이나 식도를 압박할 수 있습니다.

 

• 쉰 목소리 → 암이 성대 신경을 침범하는 경우 발생합니다.

 

• 설사 → 칼시토닌 과다 분비로 인해 장에서 물과 전해질 흡수가 억제되어 수분흡수가 떨어집니다.

 

• 얼굴 홍조 → 신경 내분비 물질(칼시토닌, 세로토닌 등)이 과다 분비될 때 발생합니다.

 

• 뼈 통증 → 뼈 전이가 발생한 경우 나타날 수 있습니다.

 

하지만, 초기에는 무증상인 경우가 많으며, 건강검진 중 우연히 발견되는 경우도 있습니다.

 

 

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3. 갑상선 수질암의 진단 방법

 

① 혈액 검사 (칼시토닌, CEA 수치 확인)

• 칼시토닌(Calcitonin) 수치 증가 → 수질암의 특징

 

• CEA 수치 증가 → 종양 진행 정도를 평가하는 데 활용

 

 

② 초음파 검사 (Thyroid Ultrasound)

• 결절의 크기, 경계, 혈류 패턴을 확인

 

하지만, 초음파만으로 수질암을 확진할 수는 없습니다.

 

 

③ 세침흡인세포검사(FNA, Fine Needle Aspiration)

• 바늘을 이용해 종양 세포를 채취하여 검사

 

• 일반적인 갑상선암(유두암, 여포암)과 달리, 세침흡인검사만으로는 확진이 어려운 경우가 많습니다.

 

• 칼시토닌 염색 검사를 추가로 시행하여 수질암 여부를 확인할 수 있습니다.

 

 

④ RET 유전자 검사

• 가족력이 있는 경우, RET 유전자 돌연변이 검사를 시행하여 유전성 여부를 확인합니다.

 

• 가족 중 MEN2 증후군이 있는 경우, 예방적 갑상선 절제술을 고려할 수 있습니다.

 

 

⑤ 전이 여부 검사 (CT, MRI, PET-CT)

• 폐, 간, 뼈, 림프절 등으로의 전이를 확인하기 위해 시행합니다.

 

 

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4. 갑상선 수질암의 치료 방법

 

① 수술 (갑상선 전절제술)

갑상선 전체를 제거하는 수술이 기본적인 치료법입니다.

 

림프절 전이가 의심되는 경우, 경부 림프절 절제술을 추가로 시행할 수 있습니다.

 

유전성(RET 변이) 수질암인 경우, 예방적 갑상선 절제술을 시행할 수도 있습니다.

 

 

② 방사성 요오드 치료(X) → 효과 없음!

수질암은 요오드를 흡수하지 않기 때문에 방사성 요오드 치료가 효과가 없습니다.

 

따라서, 일반적인 갑상선암(유두암, 여포암)과는 치료 방식이 다릅니다.

 

 

③ 표적 치료제 (진행성 수질암 환자 대상)

기존 치료로 조절되지 않는 경우, 표적 치료제를 사용할 수 있습니다.

 

• 대표적인 약물:
· 셀퍼카티닙(Selpercatinib, Retevmo)
· 프랄세티닙(Pralsetinib, Gavreto)
· 반데타닙(Vandetanib, Caprelsa)
· 카보잔티닙(Cabozantinib, Cometriq)

 

 

④ 항암 치료 (일반적으로 효과 낮음)

수질암은 일반적인 항암제(화학요법)에 대한 반응이 좋지 않아, 표적 치료제가 더 많이 사용됩니다.

 

 

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5. 갑상선 수질암의 예후 및 생존율

• 초기 국소암(갑상선에 국한된 경우) → 10년 생존율 80~90%

 

• 림프절 전이가 있는 경우 → 10년 생존율 60~70%

 

• 원격 전이(폐, 간, 뼈 등) → 10년 생존율 20~40%

 

조기에 발견하여 수술하면 좋은 예후를 기대할 수 있지만, 전이가 있는 경우 예후가 나빠질 수 있습니다.

 

따라서 조기 진단과 적극적인 치료가 중요합니다!

 

 

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6. 갑상선 수질암 예방 및 관리

 

• 유전성 수질암 가족력 있는 경우, RET 유전자 검사 필수!

 

• 정기적인 혈액 검사(칼시토닌, CEA)로 재발 여부 확인

 

• 건강한 생활습관 유지(균형 잡힌 식사, 규칙적인 운동)

 

• 전이 가능성이 있으므로, 정기적인 영상 검사(CT, PET-CT) 필요

 

 

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갑상선 수질암은 비교적 드문 갑상선암이지만, 유전적인 요소가 강할 수 있어 조기 진단이 중요합니다.

 

방사성 요오드 치료가 효과가 없기 때문에, 수술이 가장 중요한 치료법입니다.

 

RET 유전자 돌연변이 검사를 통해 가족력 여부를 확인하고, 필요한 경우 예방적 절제술을 고려해야 합니다.

 

 

 

 

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